47,XXY - ZESPÓŁ KLINEFELTERA - HIPOGONADYZM


Idź do treści

Zespol Klinefeltera


Nazwa łac. syndroma Klinefelter, ang. Klinefelter syndrome


W 1942 r. dr Klinefelter wraz ze współpracownikami opisuje 9 przypadków dorosłych mężczyzn, u których wykrył m. in. małe jądra, azospermię, zwiększony poziom gonadotropin, ginekomastię, cechy eunuchoidalne. W roku 1959 naukowcy Jacobs i Strong stwierdzają, że chory z zespołem Klinefeltera posiada nieprawidłowy kariotyp 47,XXY. Obecność dodatkowego chromosomu X i dodatniej chromatyny płciowej wskazuje na anomalię genetyczną. Wcześniej charakterystyczne objawy oceniano jako wynik nieznanego zaburzenia endokrynologicznego.

U zdrowego człowieka, każda komórka ciała powinna zawierać 22 pary chromosomów ciała oraz 2 chromosomy płciowe. Kobiety mają zestaw 2 chromosomów płciowych X (XX), a mężczyźni posiadają jeden chromosom Y i X (XY). W sumie każdy zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów w jednej komórce.

Zaczynem do powstania zespołu jest zaburzenie na etapie pierwszych podziałów zygoty. Wpływ wieku rodziców na rozwój XXY, nie jest tak jednoznaczny jak w przypadku np. zespołu Downa. Do okresu dojrzewania wykrycie choroby bez przeprowadzenia testów genetycznych jest niemożliwe ze względu na brak widocznych objawów. Pojawiające się później cechy charakterystyczne, powinny wzbudzić podejrzenia i skłonić do przeprowadzenia kompleksowych badań. Niewykrycie wadliwego kariotypu oznacza inną jednostkę chorobową.

Obrazek powyżej prezentuje chromosomy płciowe: kobiety, pojedyńczy X, mężczyzny zdrowego i chorego na z. K.

Drugi przedstawia uporządkowany układ chromosomalny chorego z zespołem Klinefeltera 47,XXY z zaznaczonymi chromosomami płciowymi.

Większość (około 75%) przypadków z. K. ma postać 47,XXY, odnotowywane są również jednak i inne anomalia: (48,XXXY), (48,XXYY), (49,XXXXY), tzw. mozaicyzm (46,XY/47,XXY).
Przy większej liczbie chromosomów X, pacjenci mają wady wrodzone, objawy fizyczne i psychiczne bywają dużo cięższe.

Szacuje się, że występowanie zespołu Klinefeltera dotyczy 1:500 – 1:1000 osób płci męskiej. Pacjenci zgłaszają się do lekarza przy okazji innych dolegliwości, najczęściej przy podejrzeniu niepłodności. Istotna część osób z zespołem Klinefeltera nigdy nie zostaje zdiagnozowana.





Charakterystyczne objawy zespołu Klinefeltera 47,XXY:


? gynoidalna sylwetka: szeroka miednica, węższe ramiona i klatka piersiowa (kobieca budowa)

? wysoki wzrost (średnio 180 – 185 cm)

? dłuższe kończyny: nogi i ręce (rozstaw ramion przewyższający wzrost)

? słabsze umięśnienie

? charakterystyczne odkładanie się tkanki tłuszczowej – na biodrach, udach, postępująca otyłość brzuszna

? ginekomastia, czyli rozwój piersi, nie tylko jako tkanka tłuszczowa, ale gruczołowa

? często zaburzone zstępowanie jąder

? małe jądra o nieprawidłowej twardej konsystencji, objętość nie przekracza 10 ml, o długości poniżej 2 cm

? penis normalnej wielkości lub nieco mniejszy

? zaburzenia erekcji

? nie dochodzi do spermatogenezy, azoospermia (brak plemników w ejakulacie - objętość pozostaje w normie) *

? niski poziom testosteronu

? podwyższony poziom gonadotropin i przekroczona norma estradiolu

? zmniejszony popęd płciowy

? słaby zarost, owłosienie łonowe typu kobiecego

? w starszym wieku częściej rozwijać może się osteoporoza

? częściej występująca cukrzyca

? u części chorych obserwuje się różnego stopnia zaburzenia osobowości, w tym: osłabioną motywację i zdolność do adaptacji, niska samoocenę, nieśmiałość, podatność na depresję

Należy podkreślić, że zespół Klinefeltera charakteryzuje nieprawidłowy przebieg dojrzewania. Początek tego procesu zazwyczaj nie wzbudza podejrzeń. Spadek poziomu testosteronu powoduje, że dojrzewanie zostaje zakłócone i męskie cechy nie wykształcają się dostatecznie. Wielkość zaburzeń zależy od stopnia niedoboru hormonu, nasilenie poszczególnych objawów bywa zróżnicowane.




Leczenie


Najważniejsze jest wczesne wykrycie choroby tj. w początkowym okresie pokwitania. Optymalnie około 12 roku życia należy podjąć substytucyjne leczenie przez uzupełnianie niedoboru testosteronu. Dzięki temu można zahamować rozwój cech eunuchoidalnych, a więc zachować prawidłowe proporcje budowy ciała.
Nie można niestety zapobiec bezpłodności, dysgenezja cewek nasiennych jest nieodwracalna.
Leczenie testosteronem powinno trwać przez całe życie. W wieku dojrzałym stosowanie androgenów ma przeciwdziałać zanikowi mięśni, stanowi profilaktykę osteoporozy, poprawia kondycję psychiczną i fizyczną. Leczenie takie zazwyczaj nie jest skuteczne w przypadku ginekomastii, zwłaszcza jeśli zostało podjęte zbyt późno. W takiej sytuacji wykonanie mastektomii wydaje się celowe nie tylko ze względów estetycznych, ale jako działanie profilaktyczne, zapobiegające rozwojowi raka sutka.

Osoby cierpiące na zespół Klinefeltera powinny być pod stałą kontrolą lekarską, w wielu przypadkach nieodzowna wydaje się pomoc psychologiczna.








Rycina ukazuje charakterystyczną budowę (zaburzone proporcje) osobnika płci męskiej dotkniętego syndromem Klinefeltera - wąskie ramiona, niewykształcona klatka piersiowa, szeroka miednica, długie kończyny.














































Na zdjęciu widoczny jest typowy rozkład tkanki tłuszczowej (powiększony gruczoł piersiowy i typowa otyłość brzuszna). Brodawka ma znacznie większą średnicę i przypomina kobiecy sutek.


* To oczywiście widok męskich komórek rozrodczych pod mikroskopem. W przypadku osób chorych na zaburzenie 47,xxy, taki obraz jest nieosiągalny, generalnie plemnikotwórczej czynności jąder nie można bowiem uzyskać (statystyki uwzględniają pewien odsetek pacjetów u których wykazano niewielką obecność plemników). Należy też wspomnieć, że obecnie w wyspecjalizowanych ośrodkach podejmuje się próby pozyskania męskich komórek rozrodczych bezpośrednio z tkanki jądra pacjenta, celem późniejszego zapłodnienia pozaustrojowego.

_____________________________________________________________________________________________________________

Treść oraz sposób jej przedstawienia na tej stronie ma na celu jedynie zwrócenie uwagi na zagadnienie. Po fachową pomoc należy kierować się do właściwych lekarzy.
Przy tworzeniu strony wykorzystałem następujące źródła:

Boczkowski K., Nieprawidłowości rozwoju płciowego, Warszawa 1971
Kokot F., Choroby wewnętrzne, Warszawa 2006
Molnar J., Szarvas F., Andrologia, Warszawa 1984


ZAPRASZAM DO KORZYSTANIA Z FORUM *** WYRAŹ OPINIĘ***NAPISZ O SWOIM PROBLEMIE***



Powrót do treści | Wróć do menu głównego